Ci sono anche due gruppi di ricerca sardi tra quelli finanziati quest'anno da Telethon, e sono entrambi guidati da donne. Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare: nell'Isola sono stati finanziati due gruppi di ricerca di Cagliari che hanno ottenuto fondi per un totale di 247.500 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare. Hanno ottenuto i finanziamenti i gruppi di ricerca di Maria Serafina Ristaldi dell'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IRGB-CNR) di Monserrato, e Loredana Boccone dell'Università di Cagliari. Il team della Ristaldi si occuperà invece della beta talassemia, malattia ereditaria molto diffusa in Sardegna caratterizzata da anemia cronica dovuta a un difetto nella produzione dell'emoglobina. Loredana Boccone invece parteciperà a uno studio multicentrico coordinato dalla ricercatrice Barbara Borroni dell'Università di Brescia, che sperimenterà una nuova strategia terapeutica su pazienti affetti da atassia spinocerebellare 38 (SCA38). I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si sono avvalsi a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di 326 revisori esterni, ricercatori provenienti da 26 nazioni. Il bando 2014 di Telethon ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni (Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto) per un totale di 11.733.290 euro.
