Sanguinamenti dal naso frequenti (epistassi),emorragie, puntini rossi su pelle e mucose del viso. Questi sono alcuni dei campanelli d’allarme della Teleangectasia Emorragica Ereditaria, meglio conosciuta con l’acronimo internazionale HHT: una malattia rara che causa malformazioni arterio vascolari (MAV) in molti organi del corpo.
Si stima che una persona su 5mila sia affetta da questa patologia, in Italia i malati sono circa 13mila, ma il 90% non sa di esserlo. E se una cura ancora non esiste, la diagnosi è indispensabile per evitare le peggiori conseguenze della malattia.
Per questo, l’associazione di medici e pazienti HHT Onlus organizza ogni anno un convegno per informare e sensibilizzare i territori sull’argomento, ma soprattutto per raggiungere più pazienti possibili. Quest’anno, per la prima volta, il convegno si è tenuto in Sardegna, nel comune di Portoscuso, nel Sulcis.
“Sono arrivati pazienti da tutta Italia, ma anche da tutta l’isola, che ancora non conoscevano l’associazione” ha dichiarato Giorgia Grussu, coordinatrice regionale Sardegna della Onlus e organizzatrice dell’evento, che ha richiesto oltre 10 mesi di lavoro. Un congresso nazionale che ha visto i maggiori esperti nazionali sulla HHT mettersi a disposizione non solo dei pazienti, ma anche di altri colleghi pronti a confrontarsi su tecniche e sperimentazioni.
La coordinatrice Grussu ha spiegato che “l’obiettivo della Onlus è creare un centro di riferimento in Sardegna, perché per chi sta nell’isola gli spostamenti sono più complicati ed è necessario ricevere la giusta assistenza nel proprio territorio”. Per un paziente HHT può infatti essere particolarmente difficile, per ragioni mediche, raggiungere dalla Sardegna uno dei tre Centri di Eccellenza presenti sul territorio nazionale: il Policlinico di Bari, il Policlinico di Pavia e il Policlinico Gemelli di Roma.
La presidente della HHT Onlus Dott.ssa Maria Aguglia ha definito il convegno un successo anche per la risposta positiva ricevuta dai medici del territorio che “non è da dare per scontata. Anzi abbiamo spesso riscontato dei problemi proprio perché trattandosi di una malattia rara, a meno che un medico non abbia un paziente affetto da HHT, è difficile che si interessi ad un evento come questo. La risposta del territorio è stata incredibile”.
Le malattie rare sono circa 8mila, per cui è molto probabile imbattersi in medici che non sono a conoscenza della HHT. E questa può essere una grossa difficoltà per i pazienti, specialmente in una situazione di emergenza in cui il tempismo è fondamentale.
Ma cosa comporta concretamente l’HHT? Delle malformazioni tali per cui manca la rete capillare che collega arterie e vene, il flusso sanguigno non è rallentato, i vasi sanguinano e viene a mancare completamente la funzione di “filtro” dei capillari (con gravi conseguenze per l’organismo). Piccole MAV possono essere presenti anche sulle mucose del viso, sulla pelle del volto o sui polpastrelli. E se il frequente sanguinamento dal naso è il principale campanello d’allarme, le manifestazioni della malattia non sono esclusive: significa che può presentarsi una qualsiasi combinazione di queste malformazioni, come anche nessuna. Le manifestazioni più pericolose, secondo i dati della Onlus, sono proprio quelle silenti: MAV ai polmoni o al cervello possono causare Ictus, Emboli o Aneurismi cerebrali. Nel tratto gastro-intestinale possono essere presenti MAV che sanguinano copiosamente, difficili da localizzare e trattare.
È necessario quindi che il paziente possa monitorare lo sviluppo della malattia, ma per farlo serve prima di tutto la consapevolezza della patologia. Così è fondamentale per la Onlus fare rete tra pazienti su tutto il territorio, per raggiungere più persone possibili. Rari sì, ma non soli.
di Eleonora Savona
